Myasthénie congénitale

Congenital myasthenic syndrome (CMS)

aussi appelée /

Maladie héréditaire de la jonction neuromusculaire entrainant une faiblesse musculaire généralisée ou localisée à certains groupes musculaires.

à savoir
Il s’agit d’une maladie héréditaire de la jonction neuromusculaire entrainant une faiblesse musculaire généralisée ou localisée à certains groupes musculaires, dont les muscles digestifs et respiratoires. Le pronostic est mauvais car il y a une aggravation rapide des symptômes et en général la mort survient autour d’un an. Le traitement est médical mais peu efficace.

Races prédisposées

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Suspicion

Etat de faiblesse musculaire généralisée, surtout après un effort, mais rétrocédant après un temps de repos chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Signes cliniques présents dès la naissance ou apparaissant vers 6-12 semaines.
• Faiblesse musculaire généralisée à l’effort ou dès les premiers pas (s’améliore après quelques minutes de repos).
• Boiterie évoluant jusqu’à une tétraparésie non ambulatoire.
• Tremblements.
• Chutes.
• Distension vésicale.
• Dysphagie.
• Mégaoesophage.
• Faiblesse des muscles respiratoires.
• Pneumonie secondaire par fausse déglutition.
• Dysphonie.

Méthodes de diagnostics

1. Electromyogramme (décrément anormal lors d’une stimulation répétée de deux nerfs moteurs).

2. Absence d’anticorps anti récepteurs à l’acétylcholine dans le sérum.

3. Biopsie musculaire : diminution du nombre ou mauvaise localisation des récepteurs post-synaptiques à l’acétylcholine.

4. Le test à l’édrophonium Tensilon® aggrave en général les symptômes.

Diagnostic différentiel

• Myasthénie grave.

• Botulisme.

• Intoxication aux organophosphorés.

• Polymyosite.

• Hypoadrénocorticisme.

• Hypothyroidie.

• Myopathie centronucléaire.

• Narcolepsie-catalepsie.

• Polyneuropathie.

• Polyradiculonévrite.

• Désordres métaboliques (hypoglycémie, hypokaliémie,…).

• Affection cardiorespiratoire.

Pronostics

Mauvais car aggravation rapide des symptômes et en général mort autour d’un an.

Traitements

Traitement médical : salbutamol ou éphédrine.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Mutation du gène CHRNE chez le Terrier Jack Russell.

Mutation du gène CHAT chez le Chien d’arrêt Danois ancestral (substitution d’un A en G au sein de l’exon 6 du gène).

Mutation du gène COLQ chez le Retriever du Labrador.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Chien d’arrêt Danois ancestral (Paw Print Genetics)