Atrophie progressive de la rétine liée à l’X de type 1

Transmission héréditaire démontrée

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Progressive retinal atrophy X-linked 1 ; X-linked PRA 1.

Dystrophie des photorécepteurs entraînant une cécité nocturne.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chien d’une race prédisposée, mâle adulte, présentant des troubles de la vision nocturne puis diurne.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie.
• Cécité nocturne vers 3 à 5 ans.
• Évolution en une cécité totale vers 5 à 7 ans.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
• Les femelles ont souvent des lésions plus discrètes : elles conservent la vue. Elles sont moins atteintes que les mâles.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect. Les premières modifications sont observables entre 2 et 4 ans. Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
3. Électrorétinographie : des modifications sont observables à partir de 16 à 24 mois.

Diagnostic différentiel

• Méningiome.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le pronostic est mauvais pour la vue du chien.

Traitements

Absence de traitement

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Récessif lié à l’X

Le gène muté et sa mutation

• Délétion de 5 nucléotides entraînant un décalage du cadre de lecture et donc l’apparition précoce d’un codon stop. La protéine est alors amputée de 230 acides aminés.
• Le gène muté est le gène RPGR (Retinis Pigmentosa GTPase Regulator).

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Ne pas faire reproduire les mâles et femelles atteints ainsi que les femelles porteuses saines.