Achromatopsie
Photo illustrative, ce chien n’est pas malade
Achromatopsia
aussi appelée Cécité totale aux couleurs ; Monochromatisme aux bâtonnets ; Achromatie ; Dégénérescence précoce des cônes ; Dysplasie des cônes.
La vision des couleurs est totalement absente. Elle est provoquée par une dégénérescence précoce des photorécepteurs percevant la lumière colorée c'est-à-dire des cônes.
#SYSTÈME VISUEL
Races prédisposées
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Suspicion
Chien d’une race prédisposée commençant à manifester, vers l’âge de 8 à 12 semaines, une diminution de l’acuité visuelle de jour.
Fréquence
Rare
Signes cliniques
• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Diminution de l’acuité visuelle.
• Cécité diurne.
• Photophobie.
• Nystagmus pendulaire.
• Modification du comportement.
• Les premiers signes cliniques sont observables vers 8 à 10 semaines.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique.
3. Électrorétinographie. La réponse des cônes est absente.
Diagnostic différentiel
• Amaurose congénitale de Leber.
• Atrophie progressive de la rétine.
Pronostics
Pronostic mauvais pour la vue du chien.
Traitements
Absence de traitement
Tableau génétique
| Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
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Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
• Chez le Malamute de l’Alaska et le Berger australien miniature, l’achromatopsie (AMAL) est causée par une délétion totale du gène CNGB3 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Beta 3) porté par le chromosome 29. Retrouver la fiche maladie sur : • Chez le Braque allemand à poil court , l’achromatopsie (GSTP) résulte d’une mutation non-sens sur l’exon 6 du gène CNGB3. Retrouver la fiche maladie sur : • Mutation du gène CNGA3 (Cyclic Nucleotide Gated Channel alpha 3) : Retrouver la fiche maladie sur : |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui |
Conseil aux éleveurs
• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.